赤ちゃんの先天性副腎皮質過形成とは?原因・症状・治療・ケア・体験談

1. 先天性副腎皮質過形成はこんな病気

腎臓の上にある副腎から生成される、副腎皮質ホルモンの生成が先天的にできない病気です。

副腎皮質ホルモンは、血圧や血糖値、ミネラルのコントロールなど、生命の維持に必要なホルモンです。

副腎皮質ホルモンの生成ができないと、発育不良などを引き起こしてしまいます。

新生児マススクリーニングの対象となる病気で、早期発見し適切な治療を行うことで、日常生活を送ることができます。

2. 先天性副腎皮質過形成の原因

副腎について

副腎は腎臓の上に乗っている三角状の臓器です。

腎臓は2つあり、副腎もそれぞれについています。

しかし、左右では形状が異なるのが特徴的です。

副腎皮質ホルモンについて

副腎皮質ホルモンよりも、別名のステロイドが一般的に知られています。

生命を維持する、男性や女性を維持するホルモンが生成されるなど、重要な臓器となります。

大きくわけて3つの副腎皮質ホルモンが生成されます。

1. 糖質コルチコイド

コルチゾールとも呼ばれます。

血糖値を上昇させるためのホルモンです。

2. 鉱質コルチコイド

ミネラルコルチコイドやアルドステロンとも呼ばれます。

血圧を上昇させる、ミネラルのバランスを維持させるためのホルモンです。

3. 性ホルモン

性を維持するための重要なホルモンで、大きく3つにわかれます。

1つ目はアンドロゲンで、別名では男性ホルモンです。

2つ目はエストロゲンで、別名では女性ホルモンです。

3つ目はプロゲステロンで、別名では黄体ホルモンです。

黄体ホルモンは、女性にとって妊娠に関わる重要なホルモンです。

先天性副腎皮質過形成は先天性の病気なの?

先天的な遺伝子の異常によって起こる病気です。

両親が先天性副腎皮質過形成の場合、子どもも発症します。

片方の親だけの場合、発症する確率は50%と割合は高くなっています。

ごくまれに、突然変異により発症することもあります。

先天性副腎皮質過形成は、1.5〜2万人に1人の割合で発症し、男女に差はありません。

どの副腎皮質ホルモンに異常があるの?

先に書きました、副腎皮質ホルモンの種類のうち、どの生成に異常があるかにより変わります。

また、生成できない副腎皮質ホルモンにより、生後からあらわれる症状に影響が出ます。

なぜ副腎皮質ホルモンに異常が出るの?

副腎皮質ホルモンを作り出すには、全部で5種類の副腎酵素と呼ばれる素材が必要です。

しかし、副腎酵素の生成ができないことで、副腎皮質ホルモンを生成できません。

5種類の副腎酵素のうち、とくに21‐水酸化酵素の欠陥で起こる割合が90%を占めています。

つまり、先天性副腎皮質過形成の病気を持つ赤ちゃんの90%は、21‐水酸化酵素欠損症と呼ばれる病気により、起きています。

3. 先天性副腎皮質過形成の症状

元気がない

母乳やミルクを飲みが悪くなります。

体重が増えないなど、発育不良を引き起こします。

低血圧や低血糖などが起こる

副腎皮質ホルモンは、血圧や血糖値を上げる役割があります。

副腎皮質ホルモンが生成されないと、生命を維持するだけの血圧や血糖値を維持できません。

また、ミネラルバランスも崩れて塩分の調整などができません。

低ナトリウム血症や高カリウム血症などが起こる、脱水症状を引き起こします。

皮膚の色が黒くなる

成長するとともに、皮膚の色が黒くなることもあります。

性器の形成異常が出る

性ホルモンのバランスの崩れにより、男の子は陰茎が大きくなることもあります。

女の子の場合、陰核や周囲が大きくなり、男性器のようになることがあります。

4. 先天性副腎皮質過形成の診断

出生後、先天性の異常がないか、新生児マススクリーニングで診断します。

新生児マススクリーニングにより、先天性副腎皮質過形成の原因となる、21‐水酸化酵素欠損症を発見できます。

また、両親のどちらかが先天性副腎皮質過形成の場合、子どもが発症する確率は50%となります。

事前に判明していれば、より早期に対応することも可能です。

5. 先天性副腎皮質過形成の治療&ホームケア

薬物療法

不足しているホルモンを補うため、薬による治療を行います。

コートリルSやフロリネフといった薬で補います。

副作用の心配はそれほど心配ありません。

しかし、多すぎても少なすぎても発育に影響します。

年齢や成長の度合い、体調に合わせて薬の量をコントロールします。

手術

生まれたとき、女の子の性器が男性器のようになっている場合、手術を行って元の女性器に形成します。

ホームケアについて

勝手な判断で薬の服用をやめると、命に関わることもあります。

基本的には薬を一生飲み続けることになります。

思春期を迎えるなど、そのときの体調や環境、年齢により、薬を飲む量をコントロールする必要があります。

決められた量の薬を飲み続ければ、普通に日常生活を行うこともできます。

また、将来的に妊娠や出産も可能です。

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6. 先輩ママの「うちの子の先天性副腎皮質過形成体験談」

娘さんを持つyuiさんより

今日は定期検診の日でした

小児科と泌尿器科

小児科についたら、計測室にいくんだけど。。。

なんとふみちゃん

2ヶ月前にして、体重5.5㌔

2週間ちょっとで1㌔増えてるー

最近ほんと、生後2ヶ月経ってないとは思えないムチムチ

産まれてから、病気が分かるまでの体重が増えなかった時期が嘘のような驚異の追い上げ

別人ww

ふみちゃんが飲んでいるコートリルの量が、まだ必要量より多いらしくて、多いと、脂肪がつきやすいらしい

薬の量が減ってくると、体重増加も落ち着くかな?と言われました

それに、薬の時間とかもあって、あんま欲しがってないのにミルクあげなきゃって時もあるし

今は成長曲線の真ん中より少し上だけど、このままじゃ、あっという間に、成長曲線超えそう

日中少し、手足バタバタして、運動させようかな

採血の結果は、特に問題なしでした

コートリルも少し量が減りました

次の受診は1ヶ月後

そして、泌尿器科。

今日は、説明を受けただけで、診察とかはなし

やっぱり、8ヶ月から1歳ぐらいの間に手術かなって言う説明を受けました

まぁ、しょうがない

受診の間、初めておしゃぶりをちゃんと使ってみたんだけど、大人しくくわえてくれたふみちゃん

赤ちゃんって感じで、思わず撮っちゃった

引用元:ふみちゃんと、ママの育児日記